თრომბოციტემია ხასიათდება თრომბოციტების რიცხვის მომატებით, მეგაკარიოციტული ჰიპერპლაზიით. ეს არის მულტიპოტენტური ჰემატოპიოეტური ღეროვანი უჯრედების პრობლემა.
ყველაზე ხშირი სიმპტომებია: სისუსტე, ჰემორაგია, არასპეციფიური თავის ტკივილი და  ხელებისა და ფეხების პარესთეზია.
სისხლდენა ძირითადად უმნიშვნელოა და ეპისტაქსისის სახით აქვთ ასეთ პაციენტებს, აქვთ ადვილად დალურჯებადი კანი და შესაძლოა საჭმლის მომნელებელი ტრაქტიდან სისხლდენაც ახლდეთ თან.
იშემია და სპლენომეგალია დაახლოვებით 60% შემთხვევებში გვხვდება.
ორსულ პაციენტებში თრომბოზი და სპონტანური აბორტი ვლინდება.
თუ დაავადება კეთილთვისებიანია სერიოზული და სიცოცხლისთვის საშიში გამოვლინებები იშვიათია.

დიაგნოზი დამოკიდებულია თრომბოციტების რაორდენობაზე (>500000), უნდა განისაზღვროს სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობა, მიელოფიბროზის არსებობა ან არარსებობა.   
ფილადელფიის ქრომოსომის არსებობამ (ან ABL-BCR) ან სხვა ქრომოსომულმა დარღვევებმა შეიძლება ასევე გამოიწვიოს თრომბოციტოზი.