თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია, იგივე ადრენალური ვირილიზმი - გენეტიკური დაავადებაა და ხასიათდება კორტიზოლის და ალდოსტერონის დარღვეული სინთეზით.
უმეტეს შემთხვევებში ხდება კორტიზოლის (გლუკოკორტიკოიდი), ალდოსტერონის (მინერალოკორტიკოიდი) ან ორივეს სინთეზის დაღღვევა. ფერმენტები, რომლებიც მონაწილეობენ ამ ჰორმონების სინთეზში, შემცირებულია ან საერთოდ არ არის წარმოდგენილი.
დაავადების იმ ფორმების შემთხვევაში, როდესაც კორტიზოლი შემცირებულია ან საერთოდ არ არის, ადრენოკორტიკოტროპული ჰორმონი მომატებულია, (ნორმაში მისი წარმოქმნა ითრგუნება კორტიზოლის მეშვეობით). გვაქვს დაავადების ორი ფორმა: 21-ჰიდროქსილაზას დეფიციტი და 11-ბეტა ჰიდროქსილაზას დეფიციტი.
21-ჰიდროქსილაზას დეფიციტი: 21- ჰიდროქსილაზას დეფიციტის დროს, თირკმელზედა ჯირკვლის მიერ წინამორბედი ნივთიერებების გარდაქმნა კორტიზოლად, ზოგჯერ ალდოსტერონად, არ ხდება. რაც შემდგომ იწვევს ამ დაგროვილი ნივთიერებების მოხმარებას ანდროგენების წარმოსაქმნელად. ამგვარად ანდროგენების ჭარბი სინთეზი იწვევს ვირილიზაციას მდედრობითი სქესის ნაყოფის გარეთა სასქესო ორგანოებზე. მამრობითი სქესის ნაყოფში ცვლილებები არ გვაქვს. ალდოსტერონის ნაკლებობის გამო ასევე ვითარდება მწვავე ჰიპონატრემია და ჰიპერკალემია. დიაგნოსტიკა ხდება კორტიზოლის დონის, მისი პრეკურსორების, თირკმელზედა ჯირკვლის ანდროგენების განსაზღვრით სისხლში. მკურნალობენ გლუკოკორტიკოიდებით, მინერალოკორტიკოიდებით.
სიმპტომები: ჰიპონატრემია, ჰიპერკალემია, ჰიპოტენზია, ღებინება, დიარეა, შოკი.
11- ბეტა ჰიდროქსილაზას დეფიციტი: 11 ბეტა-ჰიდროქსილაზას დეფიციტი არის თირკმელზედა ჯირკვლის მიერ წინამორბედი ნივთიერებების პროდუქტებად გარდაქმნის დარღვევა, რის შედეგადაც ვითარდება ვირილიზაციაა, ჰიპერნატრემია, ჰიპოკალემია და ჰიპერტენზია.
11- დეოქსიკორტიზოლის გარდაქმნა კორტიზოლად და 11-დეოქსიკორტიკოსტერონისა - კორტიკოსტერონად იბლოკება. შედეგად იზრდება ადრენოკორტიკოტროპული ჰორმონის, 11-დეოქსიკორტიზოლის და 11-დეოქსიკორტიკოსტერონის (რომელსაც აქვს მინერალოკორტიკოიდური აქტივობა) და ადრენალური ანდროგენების დონე.
სიმპტომები და ნიშნები : მდედრობითი სქესის ნაყოფში კლიტორის გადიდება, სასირცხო ბაგეების შერწყმა, შემდგომში მენსტრუალური პრობლემები, ჰირსუტიზმი, ჰიპერნატრემია, ჰიპერტენზია.
პრენატალური დიაგნოზი არ არის შესაძლებელი. ახალშობილობის პერიოდში კი უნდა განისაზღვროს სისხლში 11- დეოქსიკორტიზოლი, 11- დეოქსიკორტიკოსტერონი, ადრენალური ანდროგენები.
მკურნალობა: კორტიზოლის ჩანაცვლება (ჰიდროკორტიზოლი). მდედრობითი სქესის ბავშვებში რეკონსტრუქციული ქირურგიული ჩარევა.
